Αρχική

Κυριακή, 4 Αυγούστου 2013

Δίαιτα για αιμορροΐδες


Hemorrhoids Diet-Δίαιτα για αιμορροΐδες
Εάν έχετε αιμορροΐδες πρέπει να ακολουθήσετε, ειδική διατροφή.
Τα συμπτώματα ποικίλλουν, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν πρωκτικό πόνο και κνησμό, επώδυνες κινήσεις του εντέρου, εξογκώματα κοντά στον πρωκτό και αίμα στο χαρτί τουαλέτας μετά το σκούπισμα.
Πιθανές αιτίες περιλαμβάνουν την εγκυμοσύνη, την παχυσαρκία, την ακινησία για μεγάλες περιόδους του χρόνου, χρόνια προβλήματα του πεπτικού και μια διατροφή χαμηλή σε υγρά ή φυτικές ίνες. 
Φάρμακα και διατροφικές αλλαγές μπορεί να βοηθήσουν στην πρόληψη ή τη μείωση των συμπτωμάτων.
Για την πρόληψη των αιμορροΐδων
  • Καλό να αποφεύγετε τα επεξεργασμένα τρόφιμα (fast food) στη διατροφή σας, γιατί έχουν μικρή περιεκτικότητα σε ίνες. 
  • Θα πρέπει να αποφεύγετε, επίσης, τα τρόφιμα που θα μπορούσαν να προκαλέσουν δυσπεψία, αέρια και διάρροια.
  • Επίσης, θα πρέπει να αποφεύγετε τα καυτερά μπαχαρικά, όπως τσίλι και κάρυ  γιατί ερεθίζουν τις αιμορροΐδες. 
  • Ακόμη, σε μερικές περιπτώσεις, οι σπόροι που τοποθετούνται στις φραντζόλες ψωμιού ή στα κουλούρια Θεσσαλονίκης, μπορεί να επιδεινώσουν την κατάσταση, γιατί μπορεί να προκαλέσουν σχισμή στις  αιμορροΐδες. 

Τα καλά τρόφιμα για τις αιμορροΐδες
  • Το γιαούρτι και  τα προβιοτικά  προάγουν την υγεία του πεπτικού συστήματος και την ανοσοποιητική λειτουργία. Τα προβιοτικά μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη ή τη θεραπεία των αιμορροΐδων. Για καλύτερα αποτελέσματα, καταναλώνετε προβιοτικά με  Lactobacillus ή bifidus, σε τακτική βάση. Τα προβιοτικά, επίσης, μπορούν  να βοηθήσουν στην αφυδάτωση και στην τόνωση της κινητικότητας του εντέρου.
  • Τα φρούτα και τα λαχανικά προσφέρουν πολύτιμες θρεπτικές ουσίες που βοηθούν στην ενίσχυση του ανοσοποιητικού σας συστήματος και υγρά που μπορούν να διευκολύνουν στη δυσκοιλιότητα, γιατί προσθέτουν όγκο  στα κόπρανά σας. Φρούτα και λαχανικά με ιδιαίτερα υψηλή περιεκτικότητα σε φυτικές ίνες περιλαμβάνουν τα μούρα, τα μήλα, τα αχλάδια, τα αβοκάντο, οι αγκινάρες, ο αρακάς, το μπρόκολο, τα σκούρα πράσινα φύλλα, τα φασόλια.
  • Δημητριακά ολικής αλέσεως. Οι ίνες πρέπει να περιλαμβάνονται καθημερινά στο διαιτολόγιό σας. Υπάρχουν και συμπληρώματα διατροφής με φυτικές ίνες. Εκτός από τα συμπληρώματα, υπάρχουν και τροφές με φυτικές ίνες όπως το πίτουρο, το ψωμί ολικής αλέσεως, τα δημητριακά, τα φρούτα και τα φυλλώδη λαχανικά. Επειδή τα δημητριακά ολικής άλεσης περιέχουν όλα τα θρεπτικά μέρος του σιταριού,  παρέχουν περισσότερες φυτικές ίνες, πρωτεΐνες και ιχνοστοιχεία από τα επεξεργασμένα δημητριακά, όπως το λευκό αλεύρι. Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν ικανοποιούν τις καθημερινές ανάγκες σε φυτικές ίνες, που είναι μεταξύ 20 και 35 γραμμάρια φυτικές ίνες καθημερινά. 
  • Υγρά. Πρέπει επίσης να πίνετε περισσότερο νερό για να μαλακώνουν τα κόπρανα σας και να αποφεύγετε την υπερβολική προσπάθεια.  8 ποτήρια νερό την ημέρα είναι η ιδανική ποσότητα. Τα υγρά μπορεί να προέρχονται και από το γάλα, τους χυμούς, από τσάι από βότανα και από το ζωμό στις σούπες. Λάβετε υπόψη ότι οι χυμοί φρούτων και λαχανικών περιέχουν λιγότερες ίνες από ότι αν καταναλώνατε ολόκληρα τα φρούτα. Αποφύγετε τα αλκοολούχα και υψηλής περιεκτικότητας σε ζάχαρη ποτά, τα οποία μπορούν να παρέχουν λιγότερο ενυδάτωση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, συμβάλλουν στην αύξηση του σωματικού βάρους.
Βιβλιογραφία
MayoClinic.com: Hemorrhoids
University of Maryland Medical Center: Hemorrhoids
Today's Dietitian: The Top Fiber-Rich Foods List
By Savvi Diet





Καλογριά



Damselfish - Καλογριά (Chromis chromis)
Η καλογριά είναι ψάρι με μικρό μέγεθος, με μαύρο χρώμα και τη συνήθεια να μην τσιμπάει πετονιές.
Λέγεται καλογρίτσα ή καστανάκι.
Συναντιέται σχεδόν σε όλα τα ελληνικά νερά.
Είναι μικρό μαύρο ψάρι που ζει κοντά σε βράχους και λιμάνια και έχει σώμα συμπιεσμένο από τα πλευρά και στόμα μικρό. Η ράχη του είναι στολισμένη με ένα ψηλό πτερύγιο, που στηρίζεται σε αγκαθωτές ακτίνες και ακολουθείται από ένα πιο χαμηλό και μικρό τριγωνικό πτερύγιο. Τα στηθαία και κοιλιακά πτερύγια, έχουν και αυτά αγκαθωτές ακτίνες. Όταν γεννιούνται έχουν ένα φανταστικό χρώμα θαλασσί βελούδο.
Είναι ψάρι παράκτιο που ζει κοπαδιαστά. Σχηματίζει μικρές, συμπαθητικές ομάδες, σε βυθούς με βραχάκια ή ακόμα και αμμώδεις, σε βάθη που ποικίλλουν ανάλογα με την εποχή του έτους, τριγυρίζοντας ήρεμα, όλο περιέργεια. Είναι η αναπόσπαστη παρέα του κολυμβητή που χαζεύει το βυθό και ακολουθεί με φιλικές διαθέσεις κυριολεκτικά «κατά πόδας». Ζει αδιαμαρτύρητα έστω και σε ενυδρείο.
Oι καλόγριες ζουν σε κοπάδια και μπορούν να πιαστούν, σε μεγάλο αριθμό, με την καθετή και για δόλωμα μπορούμε να έχουμε είτε σωλήνες είτε σκουλήκια arenicola.
Αυτό το ψάρι φτάνει τους 18 πόντους μήκος και το βάρος των 150 γραμμαρίων.
Το κρέας της δεν είναι ιδιαίτερα νόστιμο.
Στην ίδια οικογένεια ανήκει και η κόκκινη καλογρίτσα, με επιστημονικό όνομα holo centrum rubrum, την οποία συναντάμε σε μεγαλύτερο βάθος


Καρκίνος κεφαλής και τραχήλου


Γράφει η
Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά
Ειδ. Παθολόγος-Ογκολόγος, PhD, MD
Ο καρκίνος κεφαλής και τραχήλου, ICD-10 C07-C14, C32-C33, είναι σπάνιος καρκίνος 3% με συχνότητα 15-20/100.000 κατοίκους και ευθύνεται για το 2% των θανάτων από καρκίνο. 
Προέρχεται από το επιθήλιο του άνω αναπνευστικού και γαστρεντερικού συστήματος (στόμα, φάρυγγας, λάρυγγας, μύτη, παραρίνια). 
Η επίπτωση αυξάνει σε κατάχρηση καπνού και αλκοοόλ. Για τον καρκίνο του ρινοφάρυγγα και των παραρινίων δεν ευθύνεται το τσιγάρο. Η επίπτωση ανδρών:γυναικών είναι 2,5:1 και στο λάρυγγα 7:1. Είναι αυξημένη η συχνότητα σε ηλικία μεγαλύτερη των 60 και στη μαύρη φυλή.
Επιβαρυντικοί παράγοντες του καρκίνου κεφαλής τραχήλου
-75% κάπνισμα και αλκοόλ. Η Vit A προστατεύει.
-Plummer Vinson: Σιδηροπενική αναιμία, υποφαρυγγικές πτυχές, δυσφαγία, απώλεια βάρους. Ο κίνδυνος είναι μεγάλος για καρκίνο υποφάρυγγα σε γυναίκες μικρότερες των 50 ετών. Ο σίδηρος και η Vit Β12 προστατεύουν.
-HPV: Σε μόλυνση με HPV παρατηρείται καρκίνος γλώσσας και στοματοφαρυγγικός καρκίνος και συνήθως υπάρχει και γενετική προδιάθεση και γενετικές μεταλλάξεις και είναι πλακώδους τύπου.
-EBV: Σε μόλυνση με EBV παρατηρείται ρινοφαρυγγικός καρκίνος.
-Περιβαλλοντολογικοί παράγοντες: Παστά ψάρια, νικέλιο, ράδιο, χρώμιο, δέρμα, ξύλο.
-Μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 9 και στο ογκογονίδιο p53.
Πρόληψη-Χημειοπροφύλαξη του καρκίνου κεφαλής τραχήλου
-Διακοπή αλκοόλ και καπνίσματος
-Χορήγηση Vit A και ρετινοειδών
-Χορήγηση cox 2 αναστολέων που είναι αναστολείς των προσταγλανδινών
Το πλακώδες αποτελεί το 85-95% των καρκίνων κεφαλής και τραχήλου. Σε πλακώδες καρκίνωμα κεφαλής τραχήλου εμφανίζεται συνήθως και δεύτερος καρκίνος πρωτοπαθής, όπως στον πνεύμονα και τον οισοφάγο και ο κίνδυνος αυξάνει ετησίως, γι’ αυτό ο απεικονιστικός έλεγχος θεωρείται απαραίτητος.


Ανατομική κατάταξη του καρκίνου κεφαλής τραχήλου
Στόμα: Χείλη, γλώσσα, βλενογόννος, σκληρή υπερώα, τρίγωνο, κυψελιδικές πτυχές
Ρινοφάρυγγας: Ρινοφάρυγγας (άνω μαλακή υπερώα), στοματοφάρυγγας (κάτω μαλακή υπερώα), υποφάρυγγας
Λάρυγγας: Υπεργλωτιδικός, γλωτιδικός, υπογλωτιδικός
Ρινική κοιλότητα: ρινικοί κόλποι, σφηνοειδές οστό, παραρίνια
Κλινικές εκδηλώσεις του καρκίνου κεφαλής τραχήλου
-Απομακρυσμένες μεταστάσεις δίνουν μόνο ο ρινοφαρυγγικός και ο υποφαρυγγικός καρκίνος.
-Το βράγχος φωνής και η δυσκαταποσία είναι συχνές στον καρκίνο λάρυγγα και υποφάρυγγα.
-Η ωτίτιδα μιας πλευράς είναι συχνή στον καρκίνο του ρινοφάρυγγα.
-Σε προχωρημένο στάδιο καρκίνου των παραρινίων προσβάλλονται τα 3ο (Κοινό Κινητικό), το 4ο (Τροχιλιακό) και το 6ο (Απαγωγό) κρανιακά νεύρα.
-Σημασία επίσης έχει και η τοποθεσία των λεμφαδένων που είναι διογκωμένοι. Οι λεμφαδένες χαρτογραφούνται στα επίπεδα I-V. O καρκίνος του ρινοφάρυγγα προσβάλλει τους λεμφαδένες στα επίπεδα II και V. O καρκίνος του στόματος προσβάλλει τους λεμφαδένες επιπέδου Ι, ο καρκίνος του λάρυγγα αυτούς στο επίπεδο ΙΙ και ΙΙΙ. Όταν εμπλέκονται οι λεμφαδένες η θεραπευσιμότητα μειώνεται στο 50%.
-Δεν γίνεται εξάπλωση του καρκίνου σε γλωτιδικό καρκίνο λάρυγγα, διότι η γλωτίδα δεν έχει λεμφαγγεία.
-Ο υποφαρυγγικός καρκίνος έχει χειρότερη πρόγνωση από τον λαρυγγικό καρκίνο.
Διάγνωση
Η διάγνωση γίνεται με CT τραχήλου, MRI Τραχήλου & Α/α θώρακος. Σε θετικούς λεμφαδένες, υποφαρυγγικό καρκίνωμα και ρινοφαρυγγικό γίνεται και CT κοιλίας και PET-SCAN.
Σταδιοποίηση καρκίνου κεφαλής τραχήλου
Το σύστημα ΤΝΜ εκφράζει την ανατομική έκταση της νόσου και βασίζεται στον προσδιορισμό τριών συνιστωσών:
1. την έκταση του πρωτοπαθούς όγκου (Τ‐Tumor)
2. την απουσία ή παρουσία λεμφαδενικής προσβολής και τον βαθμό προσβολής των περιοχικών λεμφαδένων (N-Nodes)
3. την απουσία ή παρουσία απομακρυσμένων μεταστάσεων (M‐Metastasis).
Η χρήση των αριθμητικών προθεμάτων στους δείκτες ΤΝΜ δείχνει την προϊούσα επέκταση της νόσου:
Τ0, Τ1, Τ2, Τ3, Τ4
Ν0, Ν1, Ν2, Ν3
Μ0, Μ1.
ΟΓΚΟΣ
Ρινοφάρυγγας
Τ1: ρινοφάρυγγας
Τ2: μαλακοί ιστοί
Τ2α: ρινικός στοματοφάρυγγας
Τ2β: φάρυγγας
Τ3: οστά ή παραρίνια
Τ4: ενδοκρανιακή επέκταση

Στοματοφάρυγγας
Τ1: μικρότερος από 2 εκατοστά
Τ2: 2-4 εκατοστά
Τ3: μεγαλύτερος από 4 εκατοστά
Τ4α: λάρυγγας-γλώσσα
Τ4β: βάση κρανίου

Υποφάρυγγας
Τ1: Προσβολή της μιας μεριάς στον υποφάρυγγα, μικρότερος από 2 εκατοστά
Τ2: Προσβολή και στις 2 μεριές του υποφάρυγγα, 2-4 εκατοστά
Τ3: μεγαλύτερος από 4 εκατοστά του λάρυγγα
Τ4: Προσβολή ιστών γύρω από τον λάρυγγα

ΛΕΜΦΑΔΕΝΕΣ
Ρινοφάρυγγας
Ν1: Μονόπλευρα σε απόσταση μικρότερη των 6 εκατοστών προς υπερκλείδιους
Ν2: Αμφοτερόπλευρα σε απόσταση μικρότερη των 6 εκατοστών προς υπερκλείδιους
Ν3: Απόσταση μεγαλύτερη των 6 εκατοστών προς υπερκλείδιους
Ν3α: Απόσταση μεγαλύτερη των 6 εκατοστών προς υπερκλείδιους
Ν3β:Προσβολή υπερκλείδιων λεμφαδένων

Στοματοφάρυγγας-Υποφάρυγγας
Ν1: Μονόπλευρα σε απόσταση μικρότερη των 3 εκατοστών προς υπερκλείδιους
Ν2: Μονόπλευρα σε απόσταση των 3-6 εκατοστών προς υπερκλείδιους ή πολλοί ομόπλευροι σε απόσταση μικρότερη των 6 εκατοστών ή αμφοτερόπλευρα σε απόσταση μικρότερη των 6 εκατοστών προς υπερκλείδιους
Ν2a: Ένας των 3-6 εκατοστών
Ν2b: Πολλοί ομόπλευροι σε απόσταση μικρότερη των 6 εκατοστών Ν3β: Προσβολή υπερκλείδιων λεμφαδένων
Ν2c: Aμφοτερόπλευρoι σε απόσταση μικρότερη των 6 εκατοστών προς υπερκλείδιους
Ν3: Λεμφαδένες σε απόσταση μεγαλύτερη των 6 εκατοστών προς υπερκλείδιους.

ΜΕΤΑΣΤΑΣΗ
ΜΧ: Δεν είναι γνωστό αν υπάρχουν μεταστάσεις
Μ0: Δεν υπάρχουν μεταστάσεις
Μ1: Υπάρχουν απομακρυσμένες μεταστάσεις

ΣΤΑΔΙΑ
0:Τis N0 MO
I: T1NOMO
II:T2N0M0
III:T1-3N1MO, T3N0MO
IVA:T4aN0-2M0, T1-3N2M0 (προχωρημένη χειρουργήσιμη νόσος)
IVB:Any TN3M0, T4banyNMO (προχωρημένη μη χειρουργήσιμη νόσος)
IVC: AnyTanyNM1 (απομακρυσμένες μεταστάσεις)

Προσοχή! απαιτείται να μην γίνει ανεπαρκής θεραπεία της νόσου γιατί είναι θεραπεύσιμη νόσος.
Σε στάδια Ι,ΙΙ,ΙΙΙ που οι όγκοι είναι μικροί η θεραπεία μπορεί να είναι χειρουργείο ή ακτινοβολία ή χειρουργείο και ακτινοβολία και η θεραπεία κυμαίνεται από 50-100%. Από τη μια μεριά το χειρουργείο μπορεί να αφήσει κάποια δυσλειτουργία, από την άλλη η ακτινοθεραπεία έχει μεγάλη διάρκεια περίπου 6 εβδομάδες κι έχει μακροπρόθεσμες παρενέργειες..
Σε όγκους Τ3-Τ4Ν2-3 ή στάδιο IV γίνεται χειρουργείο και ακτινοβολία ή ακτινοβολία μόνο ή χημειοθεραπεία και ακτινοβολία κυρίως σε χειρουργήσιμους προχωρημένους καρκίνους λάρυγγα και υποφάρυγγα για την αποφυγή της ολικής λαρυγγεκτομής.


Αρχές της χειρουργικής εξαίρεσης
-Το χειρουργείο πρέπει να εξασφαλίζει τη λειτουργία του οργάνου.
-Τα χειρουργικά όρια δεν πρέπει να έχουν μεγάλες βλάβες.
-Το χειρουργείο γίνεται με μοναδικό σκοπό την ίαση.
-Γίνεται λεμφαδενικός καθαρισμός 5 επιπέδων με σκοπό τη θεραπεία. Εκλεκτικός καθαρισμός γίνεται για βελτίωση της σταδιοποίησης.
-Το χειρουργείο αντενδείκνυται σε επέκταση του όγκου στη βάση κρανίου, σε σπόνδυλους, στη διήθηση των καρωτίδων και σε διήθηση του δέρματος.
-Σε μετάλλαξη του p53 υπάρχει κίνδυνος υποτροπής.
-Πάντα διατηρείται ο στερνοκλειδομαστοειδής μυς, οι έσω σφαγίτιδες και το παραπληρωματικό νεύρο.
Χημειοθεραπεία γίνεται βασικά σε μεταστατική νόσο (TanyNanyM1).
Προεγχειρητική χημειοθεραπεία γίνεται μόνο σε ανεγχείρητη νόσο, σε πρωτόκολλο διατήρησης του οργάνου, όπως του λάρυγγα.
Συμπληρωματική χημειοθεραπεία γίνεται σε καρκίνο ρινοφάρυγγα μετά την εφαρμογή σύγχρονης χημειοθεραπείας-ακτινοθεραπείας. (Platina-5FU).
Σύγχρονη χημειοθεραπεία-ακτινοθεραπεία γίνεται είτε προεγχειρητικά είτε μετεγχειρητικά σε τοπικά προχωρημένη νόσο, σταδίου III, IVA,IVB και σε διατήρηση του λάρυγγα. 
Συγκεκριμένα μετεγχειρητικά γίνεται σε υπολειμματική νόσο, σε αδενοκαρκίνωμα grade 3, σε λεμφαδενική μεταστατική διήθηση και σε διήθηση λεμφαγγείων και νεύρων.
Ριζική ακτινοθεραπεία γίνεται όταν δεν εκτελείται χειρουργική επέμβαση σε όγκους Τ1-Τ2, Ν0
Χημειοθεραπευτικά σχήματα σε καρκίνο κεφαλής και τραχήλου
1) PF (Cisplatin 100mg/m2 d1, 5FU 1000mg/m2 d1-d5/21days
2) DCF (Cisplatin 100mg/m2 d1, Docetaxel 75mg/m2 d1, 5FU 1000mg/m2 d1-d4/21days κυρίως σε προεγχειρητική χημειοθεραπεία. 
Διατήρηση του λάρυγγα
1) ΑΚΘ και Cisplatin 100mg/m2 d1, d22, d43
2) ΑΚΘ και Cisplatin 40mg/m2 weekly
3) ΑΚΘ και Cetuximab (400 αρχικά και μετά 250 weekly)-Στοχευμένη θεραπεία
Τοπικά προχωρημένη ή μεταστατική νόσος
1) Methotrexate 40mg/m2 weekly
2) PF (Cisplatin 100mg/m2 d1, 5FU 1000mg/m2 d1-d5/21days
3) Σύγχρονη ΑΚΘ και Cisplatin με 5FU σε καλή γενική κατάσταση (PS), αφότου τοποθετηθεί γαστροστομία για να μπορεί να σιτίζεται ο ασθενής
Η Caboplatin υστερεί σε σχέση με την πλατίνα.
Στοχευμένες θεραπείες
Τα τελευταία χρόνια, έχουν αναπτυχθεί διάφορες στοχευμένες θεραπείες για τη θεραπεία καρκίνων της κεφαλής και του τραχήλου. Οι καινοτόμες αυτές θεραπείες στοχεύουν τα ελαττωματικά γονίδια ή τις ασυνήθιστα υψηλές συγκεντρώσεις πρωτεϊνών σε συγκεκριμένα καρκινικά κύτταρα της κεφαλής και του τραχήλου, που συμβάλλουν στην αύξηση και την ανάπτυξη του καρκίνου. Τα μονοκλωνικά αντισώματα αποτελούν έναν τύπο στοχευμένης θεραπείας η οποία δρα παρεμποδίζοντας συγκεκριμένα σηματοδοτικά μόρια τα οποία είναι απαραίτητα για την αύξηση του μεγέθους και τη διαίρεση του όγκου. Μπορεί να είναι περισσότερο αποτελεσματικές και ανεκτές από τις συνήθεις θεραπείες, επειδή επιτίθενται ειδικά στα καρκινικά κύτταρα, αφήνοντας άθικτα τα υγιή κύτταρα.Το cetuximab είναι ένας τύπος μονοκλωνικού αντισώματος, το οποίο στοχεύει ειδικά τον υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR). Ως στοχευμένη θεραπεία κατά του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα, το cetuximab αναστέλλει τον πολλαπλασιασμό, την επιβίωση, την κινητικότητα, την ικανότητα εισβολής των κυττάρων και την αγγειογένεση του όγκου (ανάπτυξη νέων αιμοφόρων αγγείων). Πρόκειται για τη μοναδική στοχευμένη θεραπεία που παρουσιάζει δράση κατά του όγκου και που έχει εγκριθεί από τις υγειονομικές αρχές για τη θεραπεία του καρκίνου κεφαλής και τραχήλου.


Πρόληψη καρκίνου κεφαλής και τραχήλου
-Για την αποφυγή των συμπτωμάτων, καλό θα ήταν να αποφευχθεί η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, η υπερέκθεση στον ήλιο, αλλά και το κάπνισμα.
-Ακόμη, μείζονος σημασίας θέμα, αποτελεί η προφύλαξη απο τον ιό του HPV κατά την σεξουαλική επαφή, ενώ οι ιατροί επισημαίνουν πως εάν οποιοδήποτε από τα προαναφερθέντα συμπτώματα εμφανιστεί, η επίσκεψη στην ιατρική κοινότητα κρίνεται απαραίτητη.
Στόχος της Εκστρατείας Ενημέρωσης είναι η ευαισθητοποίηση τόσο του ευρέως κοινού όσο και της Πολιτείας στα ειδικά προβλήματα που οι ασθενείς αυτού του τύπου των καρκίνων αντιμετωπίζουν, αλλά και τις δυσκολίες στη θεραπευτική διαχείριση τους από την ογκολογική επιστημονική κοινότητα. Επιδίωξή μας είναι η ευαισθητοποίηση αυτή να οδηγήσει στη λήψη των απαραίτητων μέτρων για την πιο επιστημονική, ανθρώπινη και αποδοτική διαχείριση του Καρκίνου Κεφαλής και Τραχήλου. Οι στοχευμένες θεραπείες μπορεί να είναι περισσότερο αποτελεσματικές και ανεκτές από τις συνήθεις θεραπείες, επειδή επιτίθενται ειδικά στα καρκινικά κύτταρα, αφήνοντας άθικτα τα υγιή κύτταρα.
Καλύτερα, σε κάθε περίπτωση, να γίνεται μοριακή ανάλυση του όγκου.
Σε κακή γενική κατάσταση και πολύ προχωρημένη νόσο γίνεται μονοθεραπεία με τη μισή αποτελεσματικότητα.
Ακτινοθεραπεία σε καρκίνο κεφαλής τραχήλου
Η θεραπευτική δόση της ακτινοβολίας είναι 70Gy
Μετεγχειρητικά 57-60 Gy (60 σε ολική αφαίρεση νόσου κι 70 σε εναπομένουσα νόσο
Προεγχειρητικά 50 Gy
Πρέπει να προστατεύεται ο νωτιαίος μυελός, γιατί υπάρχει κίνδυνος μυελοπάθειας. Άλλες επιπλοκές είναι η βλεννογονίτιδα, το οίδημα, η ξηροστομία, ο υποθυρεοειδισμός το σύνδρομο Lhermitt’s όπου η κάμψη του αυχένα σε ασθενείς παράγει ηλεκτρικό σοκ που επεκτείνεται στην σπονδυλική στήλης και στα άκρα., η ίνωση και η νέκρωση της γνάθου. Η πιλοκαρπίνη και η αμιφοστίνη ελαττώνουν την ξηροστομία.
Με ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία και βιολογικούς παράγοντες, και τον συνδυασμό αυτών εξασφαλίζεται ποιότητα ζωής στους ασθενείς, και ίαση. Οι αναπηρικές χειρουργικές επεμβάσεις πρέπει ν’ αποφεύγονται.
Ο καρκίνος κεφαλής και τραχήλου πρέπει και έχει όλα τα περιθώρια να είναι ιάσιμος.


Το μήνυμα μας είναι πρόληψη, έγκαιρη διάγνωση, εξατομικευμένη θεραπεία και ίαση του καρκίνου κεφαλής και τραχήλου, μη αναπηρικές χειρουργικές επεμβάσεις και ποιότητα ζωής.
PREDICT
PREVENTION, EARLY DETECTION,
INDIVIDUALIZED CANCER THERAPY
EMEDI GR ΠΡΟΛΗΨΗ ΥΓΕΙΑΣ
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
1) Schöder H, Yeung HW, Gonen M, et al. Head and neck cancer: clinical usefulness and accuracy of PET/CT image fusion. Radiology 2004; 231:65.
2)Goshen E, Davidson T, Yahalom R, et al.PET/CT in the evaluation of patients with squamous cell cancer of the head and neck.Int J Oral Maxillofac Surg 2006; 35:332.
3)Garavello W, Ciardo A, Spreafico R, Gaini RM.Risk factors for distant metastases in head and neck squamous cell carcinoma.Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2006; 132:762.
4)Roepman P, Wessels LF, Kettelarij N, et al. An expression profile for diagnosis of lymph node metastases from primary head and neck squamous cell carcinomas. Nat Genet 2005; 37:182.
5)Kleer CG, Teknos TN, Islam M, et al. RhoC GTPase expression as a potential marker of lymph node metastasis in squamous cell carcinomas of the head and neck. Clin Cancer Res 2006; 12:4485.
6)Knoedler, M, Gauler, A, Matzdorff, A, et al. Phase II trial to evaluate efficacy and toxicity of cetuximab plus docetaxel in platinum pretreated patients with recurrent and/or metastatic head and neck cancer. J Clin Oncol 2008; 26:15S.
7)León X, Hitt R, Constenla M, et al. A retrospective analysis of the outcome of patients with recurrent and/or metastatic squamous cell carcinoma of the head and neck refractory to a platinum-based chemotherapy. Clin Oncol (R Coll Radiol) 2005; 17:418.
8)Study of IMC-A12, Alone or in Combination With Cetuximab, in Patients With Recurrent or Metastatic Squamous Cell Carcinoma (MSCC) of the Head and Neck.
9)Adelstein DJ, Lavertu P, Saxton JP, et al. Mature results of a phase III randomized trial comparing concurrent chemoradiotherapy with radiation therapy alone in patients with stage III and IV squamous cell carcinoma of the head and neck. Cancer 2000; 88: 876
10) Adelstein DJ, Li Y, Adams GL, et al. An Intergroup Phase III Comparison of Standard Radiation Therapy and Two Schedules of Concurrent Chemoradiotherapy in Patients With Unresectable Squamous Cell Head and Neck Cancer. J Clin Oncol 2003; 21: 92.
11) AJCC (American Joint Committee on Cancer) Cancer Staging Manual, 6th ed, Greene, FL, Page, DL, Fleming, ID, et al (Eds), Springer‐Verlag, New York, 2002.
12) ASCO, Pfister DG, Laurie SA, Weinstein GS, et al. American Society of Clinical Oncology clinical practice guideline for the use of larynx‐preservation strategies in the treatment of laryngeal cancer. J Clin Oncol 2006;24(22):3693‐704.
13). Bernier J, Domenge C, Ozsahin M, et al. Postoperative irradiation with or without concomitant chemotherapy for locally advanced head and neck cancer. N Engl J Med 2004; 350: 1945.
14) Bonner JA, Giralt J, Harari PM, et al. Phase III study of high dose radiation with or without cetuximab in the treatment of locoregionally advanced squamous cell cancer of the head and neck (abstract). Proc Am Soc Clin Oncol 2004; 23: 489s.
15) Bonner JA, Harari PM, Giralt J, et al. Radiotherapy plus cetuximab for squamous‐cell carcinoma of the head and neck. Engl J Med 2006;354:567‐78
16) Bourhis J, Amand C, Pignon J‐P. Update of MACH‐NC (Meta‐Analysis of Chemotherapy in Head & Neck Cancer)database focused on concomitant chemoradiotherapy. J Clin Oncol (Meeting Abstracts) 2004;22:5505.
17)Brizel DM, Prosnitz RG, Hunter S, et al. Necessity for adjuvant neck dissection in setting of concurrent chemoradiation for advanced head‐and‐neck cancer. Int J Radiat Oncol Biol Phys 2004; 58: 14.
18) Burtness B, Goldwasser MA, Flood W, Mattar B, Forastiere AA. Phase III randomized trial of cisplatin plusplacebo compared with cisplatin plus cetuximab in metastatic/recurrent head and neck cancer: an Eastern Cooperative Oncology Group study. J Clin Oncol. 2005; 23: 8646.
19)Calais G, Alfonsi M, Bardet E, et al. Randomized trial of radiation therapy versus concomitant chemotherapy and radiation therapy for advanced stage oropharynx carcinoma. J Natl Cancer Inst 1999; 91: 2081.
20) Chan AT, Ngan R, Teo P, et al. Final results of a phase III randomized study of concurrent weekly cisplatin‐RTversus RT alone in locoregionally advanced nasopharyngeal carcinoma (abstract). Proc Am Soc Clin Oncol 2004; 23: 492a.
21) Cohen EE, Lingen MW, Vokes EE. The expanding role of systemic therapy in head and neck cancer. J Clin Oncol 2004; 22: 1743.
22) Fonseca E, Cruz JJ, Rodriguez CA, et al. Randomized trial of neoadjuvant chemotherapy with cisplatin plus 5‐fluorouracil, with or without leucovorin, in locally advanced head and neck cancer. Ann Oncol 1997; 8: 713.
23) Forastiere AA, Trotti A. Radiotherapy and concurrent chemotherapy: a strategy that improves locoregional control and survival in oropharyngeal cancer. J Natl Cancer Inst 1999; 91: 2065.
24) Gibson MK, Li Y, Murphy B, et al. Randomized phase III evaluation of cisplatin plus fluorouracil versus cisplatin plus paclitaxel in advanced head and neck cancer (E1395): an intergroup trial of the Eastern Cooperative Oncology Group. J Clin Oncol 2005; 23: 3562.
Βιβλιογραφία
Manual of Clinical Oncology, Dennis A. Casciato, Lippincott Williams & Wilkins
Γράφει η
Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά
Ειδικός Παθολόγος- Ογκολόγος, MD, PhD

Λ. Γαλατσίου 135 & Μπουμπουλίνας, Γαλάτσι
Τ.Κ.: 111 46
Τηλ: 210 2131940, Κιν: 6974639366
e-mail: sevvimalliou@gmail.com
Ιατρός ΕΟΠΥΥ


Hand Tutor


Το σύστημα Hand Tutor έχει αναπτυχθεί για να επιτρέπει τη λειτουργική και κινητική αποκατάσταση του χεριού.
Το σύστημα αποτελείται από ένα εργονομικό, φορετό γάντι και ένα ειδικό λογισμικό αποκατάστασης. Το σύστημα Hand Tutor λαμβάνει υπόψη μια σειρά από μηχανικές αξιολογήσεις, συμπεριλαμβανομένων της ταχύτητας, του παθητικού και ενεργητικού εύρους κίνησης και την ανάλυση της κίνησης του καρπού και των δακτύλων.
Ποσοτικά εκβιομηχανικά δεδομένα επιτρέπουν την αντικειμενική παρακολούθηση, αξιολόγηση και θεραπεία αποκατάστασης. Οι αρχές αποκατάστασης του Hand Tutor βασίζονται στις αποδεκτές αρχές της αφομοίωσης κατευθυνόμενης εξάσκησης (IOT) και στην ελεγχόμενη πρακτική άσκηση αποκατάστασης του ασθενούς μέσω προσαρμοσμένων επιπέδων δυσκολίας μέσα σε πραγματικό χρόνο με ακριβή ανατροφοδότηση. 
Οι ασκήσεις έχουν σχεδιαστεί με τη μορφή παιχνιδιών πρόκλησης που είναι κατάλληλα για μια ευρεία ποικιλία νευρολογικών ασθενειών και ορθοπεδικών τραυματισμών και παθήσεων. Τα παιχνίδια προκαλούν τον ασθενή να πετύχει το στόχο της άσκησης μέσω της καλύτερης δυνατής του προσπάθειας και εξάσκησης.
Το Hand Tutor προσφέρει τόσο τη μεμονωμένη όσο και τη συνδυαστική άσκηση καρπού – δακτύλων. Το σύστημα παρέχει λεπτομερείς οδηγίες για την αξιολόγηση των ασκήσεων και ακριβή ανατροφοδότηση (Biofeedback) σχετικά με τις επιδόσεις του ασθενούς στις ασκήσεις.
Η ελεγχόμενη άσκηση των χεριών μέσα σε φυσιολογικά και λειτουργικά πλαίσια κίνησης, εμποδίζει την καλύτερη απόδοση στις λειτουργικές κινήσεις.
Το σύστημα χρησιμοποιείται από πολλά κορυφαία παγκόσμια κέντρα αποκατάστασης, κατέχοντας όλες τις κατάλληλες πιστοποιήσεις (FDA και CE).
Ενδείξεις για τη λειτουργική αποκατάσταση με Hand Tutor, περιλαμβάνουν:
- Εγκεφαλικές κακώσεις
- Σκλήρυνση κατά πλάκας
- Εγκεφαλική παράλυση
- Μετεγχειρητική αποκατάσταση άνω άκρου
- Τραυματισμός βραχιόνιου πλέγματος
- Τραυματισμοί κερκιδικού και ωλένιου νεύρου
- Εγκαύματα
- Μυϊκή αδυναμία
- Διαχείριση πόνου άνω άκρου
emedi.gr

Η πιο ισχυρή αντιστρές τεχνική


H πιο ισχυρή από όλες τις αντι-στρες τεχνικές  είναι μια ασυνήθιστη τεχνολογία ήχου που ονομάζεται "binaural beats". 
Αυτή η τεχνολογία χρησιμοποιεί τον ήχο σε συχνότητες που δημιουργούν τις κατάλληλες συνθήκες για  ηρεμία,  γαλήνη και χαλάρωση. Είναι πραγματικά απίστευτο. Με τους ήχους αυτούς ως δια μαγείας εξαφανίζεται το άγχος. Οι ήχοι μπορούν να αναπαραχθούν και με MP3 που χρησιμοποιεί την τεχνολογία Binaural Beat.
ΠΡΟΕΙΔΟΠΟΙΗΣΗ:
-Μην ακούτε Binaural Beats κατά την οδήγηση, ή οποιαδήποτε άλλη εργασία που απαιτεί συγκέντρωση.
-Μην ακούτε Binaural Beats αν έχετε επιληψία.
-Τα άτομα με παθήσεις της καρδιάς ή χρήση φαρμάκων που αλλάζουν την διάθεση θα πρέπει να συμβουλευτείτε ένα γιατρό πριν από την προσπάθεια.
Πώς λειτουργεί
Όταν δύο τόνοι συγκεκριμένων συχνοτήτων παίζονται μέσω ακουστικών, ο εγκέφαλος μπορεί να μπερδευτεί και να παράγει το δικό του φανταστικό τόνο-μια τρισδιάστατη ψευδαίσθηση ήχου που ακούγεται μόνο μέσα στο κεφάλι του ακροατή. 
Οι συχνότητες που παράγεται αυτό το φαινόμενο είναι γνωστές ως Binaural Beats.
Αυτό που συμβαίνει είναι ότι ο εγκέφαλος δεν έχει συνηθίσει να ακούει συχνότητες σε κάθε αυτί τόσο κοντά μεταξύ τους και με τόση ένταση. Αυτοί οι ήχοι δεν απαντούν στη φύση και έτσι ένας μηχανισμός στον εγκέφαλό μας δεν έχει εξελιχθεί για να τους καταλάβουμε. 
Αντ 'αυτού, ο ανώτερος ελαιώδης πυρήνας, η περιοχή του εγκεφάλου η οποία ελέγχει την τρισδιάστατη αντίληψη ήχου, γεφυρώνει τη διαφορά μεταξύ των διαφόρων συχνοτήτων σε Binaural Beats με ένα κοινό "τρίτο τόνο" σε μια προσπάθεια για την ομαλοποίηση αυτού του ήχου σε κάτι που μπορεί να καταλάβει. 
Το πιο περίεργο είναι ότι κάθε πρόσωπο ακούει τον "τρίτο τόνο» με διαφορετικό τρόπο: Τα άτομα με νόσο του Πάρκινσον δεν μπορούν να τον ακούσουν καθόλου. Οι γυναίκες ακούν διαφορετικούς ήχους, ανάλογα με τη φάση του έμμηνου κύκλου τους.
ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Χρησιμοποιήστε τα ακουστικά ενώ ακούτε.
Οι Binaural beats επηρεάζουν τα εγκεφαλικά κύματα  άμεσα και μπορεί να αλλάξουν την διάθεση, τη συμπεριφορά, ακόμη και συνείδηση. 
binaural beats



Βιβλιογραφία
www.greatnesscircle.com

H θεωρία της μυϊκής σύγχυσης


Η θεωρία της μυϊκής σύγχυσης υπόσχεται μεγαλύτερη απώλεια βάρους, αύξηση της μυϊκής μάζας και τέλεια γραμμή.
Το σώμα χρειάζεται δύο εβδομάδες για να προσαρμοστεί στη νέα άσκηση, ενώ μετά από 4 εβδομάδες αρχίζει να βαριέται.
Αλλάζοντας τις ασκήσεις και προκαλώντας μυϊκή σύγχυση μπορούμε να δούμε περισσότερα αποτελέσματα με την άσκηση. 
Όταν ο οργανισμός δέχεται κάθε μέρα το ίδιο ερέθισμα, φτάνει σε ένα πλατό, όπου η άσκηση δεν φέρνει κάποιο ορατό αποτέλεσμα.
Συμβουλές για να προκληθεί μυϊκή σύγχυση:
  • Αλλάζετε κάθε τέσσερις εβδομάδες το πρόγραμμα, επιλέγοντας για κάθε μυϊκή ομάδα ένα διαφορετικό τύπο άσκησης.
  • Να μεταβάλετε τον αριθμό των επαναλήψεων (10, 20, 30, 40 κ.ο.κ.).
  • Χρησιμοποιήστε πολλά και διαφορετικά είδη γυμναστικής.
  • Δυναμώνετε την ένταση με την οποία κάνετε την άσκηση σταδιακά.
  • Να εναλλάσσετε και τον χρόνο των διαλειμμάτων μεταξύ των σετ και της κάθε άσκησης.
  • Κάθε πρόγραμμα πρέπει να περιλαμβάνει αερόβια άσκηση, άσκηση με αντίσταση για ενδυνάμωση του κορμού, άσκηση με βάρη και άσκηση με διατάσεις.
  • Απαραίτητη είναι η ξεκούραση με ύπνο 8 ωρών.
  • Απαραίτητο είναι και το καλό φαγητό με πρωτεΐνη και υδατάνθρακες
emedi education exercise
Βιβλιογραφία
Bring It!: The Revolutionary Fitness Plan for All Levels That Burns Fat, Builds Muscle, and Shreds Inches, by Tony Horton



Δαντέλα


Γυναικεία Μόδα Φθινόπωρο-Χειμώνας 2013-2014
H δαντέλα είναι της μόδας και θα φορεθεί πολύ και φέτος.
Η δαντέλα αναδεικνύει τη θηλυκότητα της γυναίκας και  μπορεί να συνδυαστεί με πολλά αξεσουάρ. 
Γι' αυτό ακριβώς το λόγο ένα μαύρο δαντελένιο φόρεμα αποτελεί μια καλή αγορά, αφού θα μπορέσετε να το φορέσετε με διαφορετικά αξεσουάρ κάθε φορά, διαφοροποιώντας τις εμφανίσεις σας. Δοκιμάστε την σε όλες τις εκδοχές της (ρομαντική, αισθησιακή, προκλητική)
Σε περίπτωση που οι δαντέλες της μαμάς και της γιαγιάς είναι ακόμα κλειδωμένες στο μπαούλο, τώρα είναι η καλύτερη εποχή να τις ξεκλειδώσετε και να τις χαρείτε.
Η δαντέλα τόσο στην αθώα, ρομαντική όσο και στην αισθησιακή, προκλητική εκδοχή της. 
Σε μαύρο, λευκό ή άλλα χρώματα, όπως το κόκκινο πρωταγωνιστεί στις πασαρέλες και αποτελεί must για τις επόμενες εμφανίσεις σας. 
Πλεκτή, cut-out ή υφασμένη με περίτεχνους τρόπους, η λογική της διακριτικής έκθεσης επικρατεί. 
Δεν είναι λίγες ωστόσο οι γυναίκες που την φοβούνται, αφού την θεωρούν πολύ επίσημη και δύσκολη να συνδυαστεί. 
Ακολουθούν μερικές συμβουλές που ίσως σας αλλάξουν γνώμη!
1. Καταρχήν η δαντέλα φοριέται όλες τις ώρες, από πρωί μέχρι βράδυ, ανάλογα με το πως θα την συνδυάσετε. Αν για παράδειγμα την φορέσετε με πιο casual υφάσματα, όπως δέρμα, τζιν, μαλλί, τουίντ, τότε μπορείτε να την βάλατε και πρωί.
2. Καλό είναι να αγοράσετε ένα φούτερ με λεπτομέρειες από δαντέλα, ένα κολάν ή skinny παντελόνι, φόρεμα ντουμπλαρισμένο με άλλο ύφασμα σε γραμμή ’60s, έτσι ώστε να κάνετε πιο εύκολους συνδυασμούς.
3. Η δαντέλα μπορεί επίσης να συνδυαστεί με ντενίμ, λεοπάρ αξεσουάρ, μαρινιέρα ή κάτι ριγέ, δέρμα και μεγάλα κολιέ ή μακριά σκουλαρίκια. 
Μερικοί καλοί συνδυασμοί είναι: 
Ένα ντένιμ τζιν πουκάμισο με μια δαντελένια φούστα ή ένα δαντελένιο κολάν, λεοπάρ αξεσουάρ για προκλητικές αλλά και πολυτελείς εμφανίσεις, μαρινιέρα ή κάτι ριγέ για πιο μοντέρνες και εύκολες εμφανίσεις, δαντελένια φόρεμα με δερμάτινο τζάκετ ή τοπ από δαντέλα με δερμάτινο skinny παντελόνι ή φούστα και τέλος, ένα δαντελένιο τοπ με λαιμόκοψη και μεγάλα κολιέ ή μακριά σκουλαρίκια.






Ελληνικές μπίζνες


Greek business
Σε εθιμοτυπική επίσκεψη Έλληνα υπουργού στο σπίτι του ομολόγου του στην Πορτογαλία, ο Έλληνας μένει έκπληκτος από την χλιδή του σπιτιού.
Χρυσά πόμολα, αλαβάστρινα είδη υγιεινής, κλπ, κλπ.
Ξαφνιασμένος γυρνάει στον Πορτογάλο και τον ρωτάει πως είναι δυνατόν με αυτή
την κρίση να έχει τέτοιο σπίτι.
Ο Πορτογάλος τον πηγαίνει στο παράθυρο του σπιτιού και του λέει:
-''Βλέπεις εκείνη τη γέφυρα απέναντι;"
-"Ναι" του λέει ο Έλληνας.
-"Κόστισε 10 εκατ., ...και τα 5 είναι εδώ μέσα".
Μετά από ένα χρόνο πάει ο Πορτογάλος στο σπίτι του Έλληνα και παθαίνει την πλάκα του.
Όλα είναι πλατινένια.
Γυρνάει στον Έλληνα και τον ρωτάει πως είναι δυνατόν με αυτή την κρίση να
αποκτήσει μέσα σ' ένα χρόνο τέτοιο σπίτι.
Ο Έλληνας τον πηγαίνει στο παράθυρο του σπιτιού και του λέει:
-''Βλέπεις εκείνη τη γέφυρα απέναντι;"
-"ΟΧΙ", του απαντάει εκείνος. 
-"Κόστισε 20 εκατ., ..και είναι όλα εδώ μέσα."




To συνένζυμο Q10 σύμμαχος της καρδιάς


Μικρότερο κίνδυνο να χάσουν τη ζωή τους αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με καρδιολογικά προβλήματα, οι οποίοι παράλληλα με τη φαρμακευτική τους αγωγή, παίρνουν συνένζυμο Q10.
To συνένζυμο Q10 είναι μια απλή ουσία, που κυκλοφορεί στον οργανισμό, αλλά μπορείτε, επίσης, να τη λάβετε και σε μορφή συμπληρώματος.
Σύμφωνα με έρευνα επιστημόνων του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Κοπεγχάγης, το συνένζυμο Q10 υπάρχει στον ανθρώπινο οργανισμό και παίζει σημαντικό ρόλο στη μετατροπή των σακχάρων σε ενέργεια για τα κύτταρα.
Η μελέτη είχε διάρκεια δύο ετών και πραγματοποιήθηκε με τη συμμετοχή 420 ασθενών που είχαν πάθει καρδιακό επεισόδιο.
Μάλιστα, όπως αναφέρει ο καθηγητής Svend Mortensen, «οι ασθενείς που λάμβαναν Q10 νοσηλεύθηκαν πολύ λιγότερες φορές, σε σχέση με τους υπόλοιπους, καθώς η καρδιακή τους λειτουργία παρουσίασε αισθητή βελτίωση».
Τα αποτελέσματα της έρευνας παρουσιάστηκαν στο Heart Failure 2013, το ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας, που πραγματοποιήθηκε στη Λισαβόνα.
Βιβλιογραφία
bubblews.com


Σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ


Tο Σύνδρομο εύθραυστου Χ χρωμοσώματος, ICD-10 Q99.2, ή σύνδρομο Martin-Bell  ή σύνδρομο του Escalante είναι ένα γενετικό σύνδρομο και είναι η πιο συχνή γονιδιακή αιτία του αυτισμού και κληρονομική αιτία νοητικής υστέρησης μεταξύ των αγοριών. Η διανοητική αναπηρία κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. 
Τα φυσικά χαρακτηριστικά, είναι ένα επίμηκες πρόσωπο, μεγάλα ή πεταχτά αυτιά, μεγάλοι όρχεις και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά, όπως στερεότυπες κινήσεις και  κοινωνικό άγχος.
Είναι το δεύτερο πιο συχνό αίτιο διανοητικής καθυστέρησης, μετά το σύνδρομο Down που σχετίζεται με κυτταρογενετική διαταραχή και είναι η πιο συχνή μορφή οικογενούς διανοητικής καθυστέρησης.
Η πάθηση αυτή πήρε το όνομά της από το γενετικό δείκτη στον οποίο ανευρίσκεται μια ''εύθραυστη θέση'' στο μακρύ σκέλος του Χ χρωμοσώματος (Xq27.3). Αυτό σχετίζεται με παθολογική αύξηση της επανάληψης CGG στο DNA των φορέων και των πασχόντων ατόμων.
Το σύνδρομο εύθραυστου Χ χρωμοσώματος επηρεάζει περίπου 1 στους 2500-4000 άνδρες και 1 στις 7000-8000 γυναίκες.


Γενετική
Το κληρονομικό πρότυπο είναι Χ φυλοσύνδετο, ωστόσο η διαταραχή παρατηρείται και στα δύο φύλλα. 
Οι άνδρες προσβάλλονται συνήθως πιο σοβαρά από τις γυναίκες. Το 80% των ανδρών με εύθραστο Χ χρωμόσωμα εμφανίζει μέτρια έως βαριά διανοητική καθυστέρηση, ενώ το 20% δεν προσβάλλεται, αλλά αποτελεί φορέα της νόσου.
Μόνο το 1/3 των γυναικών που φέρουν τη νόσο θα εμφανίσουν διανοητική καθυστέρηση και η οποία συνήθως είναι βαριά. Οι γυναίκες συνήθως εμφανίζουν ψυχολογικά προβλήματα.
Η γενετική αιτία της νόσου οφείλεται στην ανώμαλη εξάπλωση του αριθμού των επαναλήψεων της τριπλέτας των βάσεων CGG του DNA του γονιδίου FMR-1, που βρίσκεται στην περιοχή FRAXA στο χρωμόσωμα Χ (Xq27.3). Γενικά, όταν ο αριθμός επαναλήψεων της τριπλέτας των βάσεων CGG είναι μεγαλύτερος από 200 θεωρείται παθολογικός.
Σε υγιή άτομα, το FMR1 γονίδιο περιέχει 5-44 επαναλήψεις του CGG κωδικόνιου. Οι 45 - 54 επαναλήψεις θεωρείται «γκρίζα ζώνη», και οι 55 και 200 επαναλήψεις θεωρείται προμετάλλαξη. 
Τα άτομα με σύνδρομο εύθραυστου Χ έχουν πλήρη μετάλλαξη του αλληλίου FMR1, με πάνω από 200 επαναλήψεις του CGG κωδικόνιου με μεθυλίωση της FMR1 στη Xq27.3 ζώνη χρωμοσώματος που κάνει το χρωμόσωμα Χ να φαίνεται «εύθραυστο» κάτω από το μικροσκόπιο.
Το σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ συνδέεται με την επέκταση της επανάληψης του τρινουκλεοτιδίου CGG, FMR1 γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ, καταλήγοντας σε ανεπαρκή πρωτεΐνη FMRP, η οποία απαιτείται για την κανονική νευρική ανάπτυξη. 
Ανάλογα με το μήκος της επανάληψης CGG, ένα αλληλόμορφο μπορεί να ταξινομηθεί ως κανονικό που δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο, ως προμεταλλαξιακό που βρίσκεται σε κίνδυνο διαταραχών, ή πλήρους μετάλλαξης που επηρεάζεται από το σύνδρομο. Η οριστική διάγνωση του συνδρόμου γίνεται μέσω γενετικών δοκιμών για να προσδιοριστεί ο αριθμός των επαναλήψεων CGG.
Τα σημεία και συμπτώματα
Πρώιμη παιδική ηλικία
•        Ολική καθυστέρηση ανάπτυξης με σοβαρές διαταραχές ομιλίας
•        Γιγαντισμός
•        Αυτιστική συμπεριφορά
Άρρενες πριν την ήβη
•        Διανοητική καθυστέρηση (100%)
•        Μεγάλοι όρχεις (>95%)
•        Μακρύ, λεπτό πρόσωπο (60-65%)
•        Προγναθισμός (60-65%)
•        Μεγάλα αυτιά (60-65%)
•        Υποπλασία της μεσότητας του προσώπου (50-60%)
•        Προβάλλον μέτωπο (40%)
•        Μεγάλα σαρκώδη χέρια (30%)


Αίτια
Μεταβίβαση του προσβεβλημένου Χ χρωμοσώματος
Παράγοντες κινδύνου
Οι άνδρες φορείς έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, αλλά μεταβιβάζουν το προσβεβλημένο χρωμόσωμα σε όλες τους τις κόρες που συχνά δεν εμφανίζουν συμπτώματα, αλλά έχουν πάσχοντες γιους.
Οι πάσχουσες γυναίκες έχουν πιθανότητες 50/50 να μεταβιβάσουν το προσβεβλημένο χρωμόσωμα στην επόμενη γενιά.
Οι πάσχοντες άνδρες δεν κάνουν παιδιά.
Ειδικά προβλήματα σε σύνδρομο εύθραυστου Χ χρωμοσώματος
Ο αυτισμός
Το σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ είναι η κύρια γνωστή γενετική αιτία του αυτισμού, που αντιπροσωπεύει περίπου το 5% των περιπτώσεων. Αυτό το εύρημα καθιστά την εξέταση για FMR1 μετάλλαξη υποχρεωτική σε παιδιά που έχουν διαγνωστεί με αυτισμό.
Κοινωνική αλληλεπίδραση
Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από κοινωνικό άγχος, όπως κακή επαφή με τα μάτια, λόγω μειωμένης ενεργοποίησης στις προμετωπιαίες περιοχές του εγκεφάλου. Αυτές οι περιοχές σχετίζονται με την κοινωνική γνώση.
Ψυχιατρική
Τα άτομα με εύθραυστο X είναι πιθανό να παρουσιάσουν άνοια, ή αγχώδεις διαταραχές ή ψύχωση και υπερευαισθησία σε οπτικά, ακουστικά, απτικά και οσφρητικά ερεθίσματα. Η εμμονή είναι χαρακτηριστικό της συμπεριφοράς στο σύνδρομο. Τα παιδιά επαναλαμβάνουν κάποια συνηθισμένη δραστηριότητα ξανά και ξανά.
Οφθαλμολογικά προβλήματα
Τα οφθαλμολογικά προβλήματα περιλαμβάνουν στραβισμό και διαθλαστικά σφάλματα.
Νευρολογικά προβλήματα
Τα άτομα με το σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης επιληπτικών κρίσεων, σε ποσοστά μεταξύ 10% και 40%. Οι επιληπτικές κρίσεις δεν είναι γενικά συχνές, και επιδέχονται θεραπεία με φαρμακευτική αγωγή.
Η μνήμη
Από τα 40 και μετά οι άνδρες αρχίζουν να αναπτύσσουν σταδιακά όλο και πιο σοβαρά προβλήματα μνήμης.
Γονιμότητα
Περίπου το 20% των γυναικών που είναι φορείς έχουν πρωτογενή ανεπάρκεια των ωοθηκών με εμμηνόπαυση πριν από την ηλικία των 40.


Παθοφυσιολογία
Το FMRP βρίσκεται σε όλο το σώμα, αλλά σε υψηλότερες συγκεντρώσεις εντός του εγκεφάλου και στους όρχεις με ανωμαλίες στον σχηματισμό και τη λειτουργία των συνάψεων και την ανάπτυξη των νευρωνικών κυκλωμάτων με αποτέλεσμα διαταραγμένη νευροπλαστικότητα.
Όμως, αν και η νόσος κληρονομείται με τον επικρατή χαρακτήρα, εμφανίζει δύο χαρακτηριστικά που τροποποιούν τη μενδελική μεταβίβαση: μειωμένη διεισδυτικότητα και το φαινόμενο της επίσπευσης. Το παραπάνω σημαίνει ότι το παθολογικό FMR-1 γονίδιο μπορεί είτε να μεταβιβαστεί αμετάβλητο ως αλληλόμορφο προμετάλλαξης είτε να επεκταθεί σε αλληλόμορφο πλήρους μετάλλαξης, και η πιθανότητα να συμβεί αυτό αυξάνεται σε διαδοχικές γενιές (επίσπευση). Η επέκταση σε >200 τριπλέτες έχει ως αποτέλεσμα τη μεθυλίωση των κυτοσινών, άρα και απενεργοποίηση του γονιδίου FMR-1 και τη μειωμένη ή μηδενική παραγωγή της κωδικοποιούμενης FMR πρωτεΐνης (FMRP). 
Τα θήλεα άτομα με πλήρη μετάλλαξη στο γονίδιο FMR1 συνήθως εμφανίζουν ηπιότερη την εικόνα του συνδρόμου από τα άρρενα και αυτό οφείλεται κυρίως στο φαινόμενο της τυχαίας απενεργοποίησης του Χ χρωμοσώματος (μειωμένη διεισδυτικότητα).
Κατά συνέπεια, αν και όλες οι μητέρες πασχόντων αρρένων είναι υποχρεωτικά φορείς της μετάλλαξης ή της προμετάλλαξης, περίπου το 70% δεν εμφανίζει καμιάς μορφής νοητική υστέρηση.
Διάγνωση
Το σύνδρομο προσδιορίζεται με ανάλυση του αριθμού των επαναλήψεων CGG με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) και την κατάσταση μεθυλίωσης χρησιμοποιώντας ανάλυση στυπώματος Southern.
Προγεννητικός έλεγχος με δειγματοληψία χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση επιτρέπει τη διάγνωση της FMR1 μετάλλαξης, ενώ το έμβρυο βρίσκεται στη μήτρα και φαίνεται να είναι αξιόπιστη.
Η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου εύθραυστου Χ χρωμοσώματος είναι σημαντική για την παροχή έγκαιρης παρέμβασης σε παιδιά και έμβρυα με το σύνδρομο, επιτρέποντας τη γενετική παροχή συμβουλών σε σχέση με το δυναμικό για το μέλλον των παιδιών ενός ζευγαριού που επηρεάζονται.


Θεραπεία
  • Το φυλλικό οξύ 20 mg/ημέρα βοηθά στη συμπεριφορά και την προσοχή σε αγόρια πριν την ήβη.
  • Σύγχρονες τάσεις στη θεραπεία της διαταραχής περιλαμβάνουν φάρμακα για τα συμπτώματα, διεγερτικά (σύνδρομο ελλειμματικής προσοχής ADHD), αντικαταθλιπτικά, όπως εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRIs), αντιψυχωτικά, αντιεπιληπτικά. Φάρμακα που στοχεύουν στο mGluR5 (μεταβοτροπικοί υποδοχείς γλουταμινικού) που συνδέονται με την συναπτική πλαστικότητα και είναι ιδιαίτερα επωφελή. Οι ανταγωνιστές του mGluR5 (αναστολείς) μπορεί να διασώσουν τις δενδριτικές ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης και να μειώσουν τις επιληπτικές κρίσεις, καθώς και τα γνωστικά προβλήματα και τα προβλήματα συμπεριφοράς. Το λίθιο, επίσης, χρησιμοποιείται αυτή τη στιγμή σε κλινικές δοκιμές με ανθρώπους, που δείχνουν σημαντικές βελτιώσεις στην συμπεριφορά λειτουργίας, στην προσαρμοστική συμπεριφορά και τη λεκτική μνήμη. Δύο νέα φάρμακα, τα  AFQ-056 (mavoglurant) και dipraglurant, καθώς και το fenobam και το arbaclofen που είναι ένας συναγωνιστής GABAB, έχουν αποτελέσματα. Η μινοκυκλίνη, ένα αντιβιοτικό που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της ακμής, διασώζει, επίσης, τις ανωμαλίες των δενδριτών.

  • Παράλληλα  θεραπείες, όπως η λογοθεραπεία, η αισθητηριακή ολοκλήρωση,  εργοθεραπεία, ειδική εκπαίδευση, ή εξατομικευμένα εκπαιδευτικά προγράμματα, και, όταν είναι απαραίτητο, θεραπεία των σωματικών ανωμαλιών.
Βιβλιογραφία
Πλήρης Κλινική Συμβουλή, Mark R. Dabro, Εκδ. Πασχαλίδης